Oferim una posició de doctorat (PhD) finançada íntegrament en genòmica estadística i medicina de precisió, amb seu a l’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP, Badalona), sota la supervisió de la Dra. Sílvia Bonàs-Guarch (IP), amb la codirecció de la Dra. Anne L. Madsen, del Steno Diabetes Center Aarhus (Aarhus University Hospital, Dinamarca).
La posició està finançada a través de la convocatòria espanyola de «Proyectos de Generación de Conocimiento» (PEICTI 2024-2027), mitjançant un contracte predoctoral FPI, i forma part d’un projecte de recerca de nova finançació sobre els mecanismes moleculars subjacents a la disfunció de les cèl·lules beta en la diabetis mellitus de tipus 2 (DM2), amb l’objectiu de millorar l’estratificació dels pacients i l’optimització dels tractaments mitjançant l’ús de dades de genòmica humana i de l’exposoma a gran escala.
Projecte
La persona doctoranda desenvoluparà puntuacions poligèniques específiques de mecanisme per a la disfunció de les cèl·lules beta dels illots pancreàtics, aprofitant la pleiotropia, la genòmica reguladora i enfocaments de machine learning generatiu, i les integrarà amb puntuacions basades en l’exposició per construir un model conjunt de susceptibilitat genètica i ambiental per a la subtipificació de la DM2. El projecte va més enllà dels models globals de risc genètic i se centra en models predictius interpretables i fonamentats biològicament de l’heterogeneïtat de la DM2, amb aplicacions directes en l’estratificació de pacients i la medicina de precisió. La persona doctoranda treballarà amb recursos a gran escala, incloent-hi l’UK Biobank, la cohort nacional GCAT pròpia i cohorts poblacionals daneses.
Entorn
La persona seleccionada s’incorporarà a la línia de recerca Medical Genomics and Precision Medicine for T2D, liderada per la Dra. Sílvia Bonàs-Guarch, dins del Genomes for Life-GCAT Lab, sota la supervisió del Dr. Rafa de Cid. Aquesta línia de recerca se centra en la comprensió dels determinants moleculars i ambientals que influeixen en el risc i la progressió de la diabetis mellitus de tipus 2. Dins del GCAT Lab, la persona doctoranda tindrà accés directe a infraestructures de genòmica poblacional, recursos computacionals i expertesa en genètica i exposoma. La codirecció i la col·laboració estreta amb la Dra. Anne L. Madsen (Steno Diabetes Center Aarhus) proporcionaran formació pràctica en la fenotipificació de les cèl·lules beta mitjançant la prova de tolerància oral a la glucosa (OGTT) i en epidemiologia clínica. El projecte també està integrat en una xarxa internacional de col·laboració que inclou el Dias & Frazer Lab (Centre for Genomic Regulation), el Prof. Torben Hansen (Novo Nordisk Foundation Centre for Basic Metabolic Research, CBMR, Dinamarca) i l’Assoc. Prof. Chirag Patel (Harvard Medical School), entre d’altres, i ofereix oportunitats de formació, estades de recerca i publicacions d’alt impacte.
Condicions de finançament
- Posició de doctorat de 4 anys finançada íntegrament (programa FPI, finançament estatal espanyol).
- Suport per a estades de recerca a l’estranger i assistència a congressos.
